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희귀질환3

프레더 윌리 증후군의 원인, 증상, 치료방법에 대해 안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다. 이번에 포스팅할 질환은 프레더 윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome)입니다. 이번 포스팅을 통해 프레더 윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome)의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다. 프레더 윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome) (PWS)은 신체의 다양한 시스템에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환으로 다양한 신체적, 인지적, 행동적 도전을 초래합니다. PWS는 15번째 염색체를 포함한 유전적 이상에 의해 발생하며, 이는 아버지의 15번째 염색체에서 특정 유전 물질이 손실되거나(부성 결손), 덜 일반적으로, 동일한 염색체 영역에서 다른 유전적 돌연변이나 이상으로 인해 발생합.. 2023. 10. 9.
팔, 다리가 마음대로 움직이는 헌팅턴병의 원인, 증상, 치료방법은? 안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다. 이번에 포스팅할 질환은 헌탕턴병(Huntington's disease)입니다. 이번 포스팅을 통해 헌탕턴병(Huntington's disease)의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다. 헌팅턴(Huntington's disease (HD)) 은 1872년에 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환입니다. 중추신경계에 발생, 뇌에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 본인의 의사와는 관계없이 운동 (chorea)이 일어나며 이로 인해 춤추듯이 보인다고 무도병이라고도 불립니다. 그것은 뇌에 축적되는 독성 단백질을 생산하는 헌팅(huntingtin gene) 주석 유전자의 유전된 돌연변이에 의해 발생하며, 시간.. 2023. 4. 11.
모야모야병의 원인, 증상, 진단, 치료방법에 대해 안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다. 이번에 포스팅할 질환은 모야모야병(Moyamoya diseas)입니다. 이번 포스팅을 통해모야모야병의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다. 모야모야병(Moyamoya diseas)은 뇌혈관에 영향을 미치는 희귀한 진행성 뇌혈관 질환입니다. "모야모야"라는 용어는 일본어로 "연기의 한 줄기"를 의미하는데, 이것은 큰 혈관의 막힘을 보완하기 위해 형성되는 작은 혈관의 모습을 말합니다. 모야모야병의 원인 모야모야병의 정확한 원인은 완전히 파악되지는 않았지만, 유전적 요인과 뇌의 혈관 발달의 이상과 관련이 있는 것으로 생각됩니다. 어떤 경우에는, 그 상태가 유전될 수도 있고, 그것은 특정한 유전적 돌연변이와 연관되어 있습니다.. 2023. 4. 3.