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희귀질환5

드라마 '마이 유스' 아밀로이드증이란?증상,검사방법,치료방법에 대해 드라마 '마이 유스'로 알아보는 아밀로이드증의 모든 것최근 화제가 된 드라마 '마이 유스'를 통해 많은 분들이 아밀로이드증이라는 질병에 관심을 갖게 되었습니다. 드라마에서 보여준 질병의 실체는 과연 무엇일까요? 오늘은 의료진의 관점에서 아밀로이드증에 대해 정확하고 자세한 정보를 전달드리겠습니다.아밀로이드증이란 무엇인가?아밀로이드증(Amyloidosis)은 단백질이 비정상적으로 접혀서 아밀로이드라는 물질을 형성하여 장기에 침착되는 희귀질환입니다. 이 질병은 전신에 영향을 미칠 수 있는 전신질환으로, 침범하는 장기에 따라 다양한 증상을 나타냅니다.정상적인 단백질은 특정한 구조를 가지고 있어 우리 몸에서 제 기능을 수행합니다. 하지만 아밀로이드증에서는 이러한 단백질이 잘못 접혀져 베타 시트 구조를 형성하게 되.. 2025. 9. 20.
입안 궤양이 한 달에 몇 번씩? 베체트병을 의심하세요 입안 궤양이 자꾸 재발한다면? 숨은 원인, 베체트병일 수 있습니다 "또 입안이 헐었네..." 한 달에 2-3번씩 반복되는 입 안의 아픈 궤양, 단순한 구내염이라고 넘겨짚고 계시지 않나요? 28세 직장인 김모씨는 지난 2년간 입안 궤양으로 고생했습니다. 처음에는 스트레스나 피로 때문이라 생각했지만, 궤양이 점점 자주 생기고 아픈 정도도 심해졌습니다. 심지어 성기 부위에도 비슷한 궤양이 나타나기 시작했죠."설마 이게 큰 병일까?"김씨처럼 반복되는 구강 궤양을 경험하는 분들이 놓치기 쉬운 질환이 하나 있습니다. 바로 베체트병입니다.중요한 사실베체트병은 단순히 입안만의 문제가 아닙니다. 방치할 경우 눈의 실명, 혈관 손상, 신경계 합병증까지 이어질 수 있는 전신 질환입니다. 하지만 조기에 발견하고 적절히 치료하.. 2025. 9. 11.
프레더 윌리 증후군의 원인, 증상, 치료방법에 대해 안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다. 이번에 포스팅할 질환은 프레더 윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome)입니다. 이번 포스팅을 통해 프레더 윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome)의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다. 프레더 윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome) (PWS)은 신체의 다양한 시스템에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환으로 다양한 신체적, 인지적, 행동적 도전을 초래합니다. PWS는 15번째 염색체를 포함한 유전적 이상에 의해 발생하며, 이는 아버지의 15번째 염색체에서 특정 유전 물질이 손실되거나(부성 결손), 덜 일반적으로, 동일한 염색체 영역에서 다른 유전적 돌연변이나 이상으로 인해 발생합.. 2023. 10. 9.
팔, 다리가 마음대로 움직이는 헌팅턴병의 원인, 증상, 치료방법은? 안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다. 이번에 포스팅할 질환은 헌탕턴병(Huntington's disease)입니다. 이번 포스팅을 통해 헌탕턴병(Huntington's disease)의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다. 헌팅턴(Huntington's disease (HD)) 은 1872년에 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환입니다. 중추신경계에 발생, 뇌에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 본인의 의사와는 관계없이 운동 (chorea)이 일어나며 이로 인해 춤추듯이 보인다고 무도병이라고도 불립니다. 그것은 뇌에 축적되는 독성 단백질을 생산하는 헌팅(huntingtin gene) 주석 유전자의 유전된 돌연변이에 의해 발생하며, 시간.. 2023. 4. 11.
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