팔, 다리가 마음대로 움직이는 헌팅턴병의 원인, 증상, 치료방법은?

안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다.  이번에 포스팅할 질환은  헌탕턴병(Huntington's disease)입니다.  이번 포스팅을 통해 헌탕턴병(Huntington's disease)의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다.   

 

 

헌팅턴 무도병이란

 

헌팅턴(Huntington's disease (HD)) 은 1872년에 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환입니다. 중추신경계에 발생, 뇌에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 

본인의 의사와는 관계없이 운동 (chorea)이 일어나며 이로 인해 춤추듯이 보인다고 무도병이라고도 불립니다.

그것은 뇌에 축적되는 독성 단백질을 생산하는 헌팅(huntingtin gene) 주석 유전자의 유전된 돌연변이에 의해 발생하며, 시간이 지남에 따라 뇌 세포가 파괴됩니다.

HD는 상염색체 우성 질환인데, 이것은 한 부모로부터 돌연변이 유전자의 단일 복사본을 물려받은 사람이 다른 부모가 돌연변이를 가지고 있는지 여부에 관계없이 질병에 걸릴 것이라는 것을 의미합니다. HD를 가진 사람의 각 아이는 돌연변이 유전자를 물려받을 확률이 50/50입니다. 유전자 검사는 사람이 돌연변이를 가지고 있는지 여부를 결정하는 데 사용될 수 있지만, 그것은 의학 전문가의 지도를 받아 이루어져야 하는 복잡한 결정입니다.

 

 

 헌팅턴병의 원인

 

헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 헌팅턴 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 그 돌연변이는 헌팅 주석 단백질이 뇌의 신경 세포에 독성이 있는 비정상적인 형태로 생성되도록 합니다.

헌팅 주석 유전자는 뇌 내 신호 전달 경로를 포함한 많은 세포 과정에 관여하는 헌팅 주석 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 보통, 그 단백질은 세포에 의해 분해되고 재활용되지만, HD를 가진 사람들의 경우, 비정상적인 헌팅 주석 단백질은 뇌의 특정 부분, 특히 선조체에 축적됩니다.

비정상적인 헌팅 주석 단백질의 축적은 궁극적으로 뇌의 신경 세포의 죽음을 초래하는 일련의 사건들로 이어집니다. 이것이 발생하는 정확한 메커니즘은 완전히 이해되지 않았지만, 정상적인 세포 신호 전달 경로의 장애를 포함하여 산화 스트레스와 염증으로 이어지는 것으로 생각됩니다.

HD를 유발하는 돌연변이는 트리뉴클레오티드(trinucleotide) 반복 확장으로 알려진 유전자 변형의 한 유형입니다. 이것은 세 개의 뉴클레오티드(trinucleotide)의 시퀀스가 헌팅 주석 유전자에서 평소보다 더 많이 반복된다는 것을 의미합니다. 유전자에서 반복되는 CAG의 수는 HD를 가진 사람들의 증상의 시작 나이와 심각성을 결정합니다. 일반적으로, 한 사람이 더 많은 반복을 할수록, 그들은 더 일찍 증상이 생기고 더 빨리 병이 진행될 것입니다.

 

 

 헌팅턴병의 증상들

 

헌팅턴병(HD)은 신체적, 인지적, 행동적 증상의 범위를 야기하면서 뇌에 영향을 미치는 진행성 신경 질환입니다.
이 질병은 보통 중년에 시작하지만 어린이와 노인들에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 일반적으로 팔, 다리, 얼굴, 상체의 통제되지 않은 움직임뿐만 아니라 계획, 의사 결정 및 기억의 어려움과 같은 인지 및 행동 문제를 포함합니다.

1. 신체적 증상: 일반적으로 사지, 얼굴, 그리고 다른 신체 부위의 경련이나 경련과 같은 무의식적인 움직임을 유발합니다. 이러한 움직임은 식사, 옷 입기, 걷기와 같은 일상적인 활동을 방해할 수 있습니다. HD는 또한 경직성, 경직성 및 동작 속도 저하를 유발하여 작업을 시작하고 완료하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

2. 인지 증상:  계획, 의사 결정 및 문제 해결을 포함하는 실행 기능의 영역에서 인지 장애를 일으킬 수 있습니다. HD를 사용하는 사람들은 작업을 구성하고 실행하는 데 어려움을 겪을 수 있으며 기억력, 주의력 및 처리 속도에 어려움을 겪을 수 있습니다.

3. 행동 증상: 신체적, 인지적 증상 외에도 HD는 다양한 행동 변화를 일으킬 수 있습니다. 이것들은 우울증, 불안, 짜증, 무관심, 그리고 사회적 고립를 포함할 수 있습니다. HD를 가진 일부 사람들은 충동성, 공격성, 그리고 다른 정신적 증상을 보일 수 있습니다.

 헌팅턴병의 진단방법

 

1. 임상 평가: 의사는 운동 장애, 인지 장애, 정신 질환의 징후를 찾기 위해 신체 및 신경학적 검사를 수행할 수 있습니다.  또한 환자에게 그들의 병력과 증상에 대해 물어볼 수 있고, 뇌를 검사하기 위해 자기공명영상(MRI)이나 컴퓨터단층촬영(CT)과 같은 영상검사를 수행할 수 있습니다.

2. 가족력: HD는 유전되는 질환이기 때문에, 그 질병의 가족력은 진단을 내리는 데 중요한 단서가 될 수 있습니다. 의사는 환자의 HD 및 기타 신경 질환 가족력에 대해 물어볼 수 있습니다.

3. 유전자 검사: 유전자 검사는 질병을 일으키는 헌팅 주석 유전자의 돌연변이를 감지함으로써 HD의 진단을 확인할 수 있습니다. 이 검사는 돌연변이 유전자의 존재를 위해 혈액 샘플을 분석하는 것을 포함합니다. 하지만, HD는 상염색체 우성 질환이기 때문에, 유전자 돌연변이 테스트는 또한 아직 증상이 발병하지 않은 가족 구성원들이 결국 그 질병에 걸릴지 여부를 밝혀낼 수 있습니다.

4. 증상 전 테스트: 어떤 경우에는, HD의 가족력이 있지만 아직 증상이 나타나지 않은 사람들은 돌연변이를 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 유전자 검사를 받는 것을 선택할 수 있습니다. 

5. 감별 진단: HD는 다른 신경학적, 정신적 장애와 일부 증상을 공유하기 때문에 HD를 진단하기 전에 다른 조건을 배제하는 것이 중요합니다. HD의 감별 진단에서 고려될 수 있는 몇 가지 조건은 파킨슨병, 본질적인 떨림, 그리고 우울증을 포함합니다.

HD의 진단은 복잡하고 감정적인 과정이 될 수 있으며 신경학자, 유전 상담가, 정신 건강 전문가를 포함한 여러 의료 전문가를 포함할 수 있습니다. 또한 질병의 치료 및 관리에는 여러 분야의 의료 제공자 팀이 참여할 수 있습니다.

 

 

 헌팅턴병의 치료방법은

 

헌팅턴병(HD)에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리하고 질병과 함께 사는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다

 

1. 약물: HD의 증상을 관리하는 데 도움이 되는 다양한 약들이 있습니다. 여기에는 우울증, 불안 또는 짜증과 같은 정신적 증상을 해결하기 위한 약물뿐만 아니라 안무 또는 디스토니아(dystonia)와 같은 운동 장애를 조절하는 데 도움이 되는 약물이 포함될 수 있습니다. 다른 신경학적 또는 정신 의학적 장애를 치료하는 데 사용되는 약물은 HD 치료에도 사용될 수 있습니다.

2. 신체적 및 직업적 치료:  균형, 조정 및 미세한 운동 조절의 어려움과 같은 HD의 운동 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

3. 언어 치료 :  HD와 함께 발생할 수 있는 언어 장애를 해결하고 삼키는 데 도움이 될 수 있습니다. 상담과 심리 치료는 우울증, 불안, 사회적 금단과 같은 HD의 정서적, 심리적 영향을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

4. 지원적인 치료: HD가 진행됨에 따라, 질병에 걸린 사람들은 일상적인 활동에 더 많은 도움을 필요로 할 수 있습니다. 지원적 치료는 질병의 진행 단계에서 완화 또는 호스피스 치료뿐만 아니라 가정 의료 보조자, 보조 생활 시설 또는 요양원을 포함할 수 있습니다.

HD에 대한 잠재적인 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 이러한 치료법 중 일부는 질병을 일으키는 근본적인 유전적 결함을 수정하는 것을 목표로 하는 반면, 다른 것들은 뇌의 특정 증상이나 경로를 목표로 하는 약물을 개발하는 데 초점을 맞추고 있습니다.

HD를 가진 사람들은 새로운 치료법의 임상 시험에 참여할 자격이 있을 수 있습니다. 임상 시험은 최첨단 치료법에 대한 접근을 제공할 수 있으며 HD에 대한 새로운 치료법 개발을 촉진하는 데도 도움이 될 수 있습니다.

HD를 가지고 있는 사람들과 그들의 가족들은 그들의 특정 증상과 필요를 해결하는 포괄적인 치료 계획을 개발하기 위해 건강 관리 팀과 협력하는 것이 중요합니다. HD는 복잡하고 진행성이 있는 질병이기 때문에 증상이 변화하고 진행됨에 따라 시간이 지남에 따라 치료를 조정해야 할 수도 있습니다.

 

 

헌팅턴병에 대해