레트 증후군의 원인, 증상, 치료방법에 대해

안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다.  이번에 포스팅할 질환은 레트 증후군( Rett syndrome ) 입니다.  이번 포스팅을 통해 레트 증후군( Rett syndrome ) 의 원인, 증상, 진단법, 치료방법에 대해 자세하게 알아보는 시간을 가지려고 합니다.   

 

레트 증후군(Rett syndrome)

 

레트 증후군( Rett syndrome) 은 매우 드문 경우에 남성에게서 발생할 수 있지만, 주로 여성에게 영향을 미치는 희귀하고 심각한 신경 질환입니다. 이 질환은 주로 뇌 발달에 영향을 미치며 습득된 기술의 상실, 심각한 운동 장애 및 다양한 신경학적 및 행동적 증상을 초래합니다. 레트 증후군은 종종 유전 질환으로 간주되며 X 염색체에 위치한 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

1. 유전적 원인

Rett 증후군의 대부분의 경우는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 대개 산발적으로 발생하며 초기 발생 시 무작위로 발생하지만 드물게 유전될 수 있습니다.
최근 몇 년 동안, 다른 희귀한 유전자 돌연변이들도 레트와 유사한 증후군과 관련이 있습니다.

 

2. 시작 및 진행

레트 증후군은 일반적으로 생후 6개월에서 2세 사이의 유아기에 나타납니다. 처음에, 영향을 받은 아이들은 전형적으로 발달하는 것처럼 보이지만, 그들은 이전에 습득한 기술을 잃기 시작합니다.

 

레트 증후군의 진행은 다음과 같이 단계로 나뉩니다

- 1단계(초기 발병 또는 회귀 단계): 이 단계는 정상적인 발달에 이어 목적성 있는 손기술의 상실과 반복적인 손주름이나 세탁 동작의 발달을 수반합니다.
- 2단계(급격한 파괴 단계): 이 단계에서 운동능력과 의사소통능력은 계속해서 저하되고 자폐증과 유사한 행동이 나타날 수 있습니다.
- 3단계(플라토 또는 유사 정지 단계): 이 단계에서는 기술의 상실이 안정화되고, 일부 소녀들은 제한된 손 사용과 의사소통 능력을 되찾을 수 있습니다.
- 4단계(후기 운동 악화 단계): 이 단계에서 운동 능력이 점점 제한되고 여학생들은 보행 능력을 잃을 수 있습니다.
- 5단계(후기 운동악화 단계): 이 단계는 척추측만증, 근력 약화 및 부동을 포함한 심각한 신체 및 운동 장애를 특징으로 합니다.

 

3. 증상

레트 증후군은 시간이 지남에 따라 진화하는 다양한 증상으로 나타나는 복잡한 신경학적 장애입니다.

레트 증후군은 운동 이상(반복적인 손 움직임과 같은), 호흡 문제(과호흡과 무호흡과 같은), 발작, 지적 및 발달 장애, 사회적 및 행동 문제를 포함한 다양한 증상과 관련이 있습니다.
레트 증후군을 가진 소녀들은 종종 사회적 위축, 의사소통의 장애, 사회적 상호작용의 어려움과 같은 자폐증 같은 행동을 보입니다.

 

목적성 있는 손 기술의 상실: 레트 증후군의 특징 중 하나는 물건을 움켜쥐고, 자신을 먹이거나, 목적성 있는 손 동작에 관여하는 능력과 같은 이전에 습득된 목적성 있는 손 기술의 상실입니다. 대신에, 영향을 받은 사람들은 종종 손을 비틀거나, 박수를 치거나, 두드리는 것과 같은 반복적인 손 동작을 발달시킵니다. 운동 장애: 레트 증후군은 다음과 같은 다양한 운동 장애와 관련이 있습니다: - 운동불능증 Apraxia : 자발적인 운동을 계획하고 실행하는 데 어려움이 있습니다. - 보행 이상 Gait abnormalities : 영향을 받은 사람들은 불안정하거나 불규칙한 보행을 할 수 있습니다. - 근육 경직과 약점 Muscle stiffness and weakness : 근조는 과음증(근조 증가)과 저음증(근조 감소) 사이에서 변동할 수 있습니다. - 호흡 이상 Breathing Abnormalities : 레트 증후군을 가진 많은 사람들은 다음과 같은 호흡 이상을 경험합니다: 과호흡 Hyperventilation : 빠르고 깊은 호흡. 무호흡 Apnea : 호흡 중에 잠깐 멈추기도 하고, 때로는 숨을 참기도 합니다. - 발작: 발작은 레트 증후군에서 흔하며, 종류와 중증도가 다양할 수 있습니다. 발작은 어느 단계에서나 발생할 수 있습니다.  의사소통의 어려움: 영향을 받는 사람들은 종종 다음과 같은 중대한 의사소통의 어려움을 겪습니다: - 말을 잃음: 레트 증후군을 가진 많은 소녀들은 말을 할 능력을 잃습니다. - 비언어적 의사소통: 의사소통은 몸짓, 표정, 또는 의사소통 장치의 사용을 통해 촉진될 수 있습니다. - 사회적 의사소통의 어려움: 사회적 상호작용의 손상과 사회적 신호의 이해의 어려움이 일반적입니다. 사회적 및 행동적 문제: 레트 증후군은 다음을 포함한 행동적 문제로 이어질 수 있습니다: - 사회적 위축 : 사회적 상호작용과 놀이에 대한 흥미 상실. - 자폐성 행동 : 반복적인 행동, 감각적 민감성, 타인과의 관계형성의 어려움. - 지적 및 발달장애: Rett 증후군을 가진 대부분의 사람들은 지적 및 발달장애를 경험합니다. 장애 수준은 다양할 수 있지만 전반적인 인지능력은 일반적으로 평균 이하입니다. - 손으로 입을 벌리고 손을 흔드는 행위: 레트 증후군을 가진 많은 소녀들은 입에 손을 넣거나 손을 꼬는 등의 반복적인 손동작을 합니다. 척추측만증과 이동성 문제: 장애가 진행됨에 따라, 레트 증후군을 가진 사람들은 척추측만증(척추의 굴곡)이 발생하고 이동성 문제를 경험할 수 있습니다. 일부 사람들은 걸을 수 있는 능력을 잃을 수 있습니다. 수면 장애: 잠드는 것의 어려움과 밤에 깨는 것을 포함한 수면 문제는 레트 증후군을 가진 사람들에게 흔합니다.

4. 진단

Rett 증후군의 진단은 주로 임상적으로 관찰된 증상과 발달력을 바탕으로 하며 유전자 검사를 통해 MECP2 변이의 존재를 확인할 수 있습니다. 진단 기준은 습득된 목적성 있는 손 기술의 상실과 반복적인 손동작의 발달을 포함합니다.

 

5. 치료

레트 증후군은 알려진 치료법이 없는 복잡한 신경 질환입니다. 그러나 레트 증후군을 가진 사람들의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 다양한 접근법이 있습니다. 레트 증후군의 치료와 관리는 일반적으로 광범위한 증상과 상태와 관련된 도전을 다루는 다학제적 접근법을 포함합니다. 

 

지원적 치료: 레트 증후군 치료의 주요 목표는 개인의 특정한 필요를 충족시키는 지원적 치료를 제공하는 것입니다. 여기에는 영양, 의료 및 발달상의 필요를 해결하는 것이 포함됩니다. 

- 영양 지원: 레트 증후군을 가진 사람들이 충분한 영양과 수분을 공급받을 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 일부 사람들은 음식 공급에 도움이 필요할 수 있습니다. - 호흡 지원: 무호흡 또는 불규칙한 호흡 패턴과 같은 호흡 이상을 관리하는 것은 약물, 산소 치료 또는 호흡 장치의 사용과 같은 개입을 포함할 수 있습니다. - 발작 관리: 발작을 효과적으로 관리하기 위해서는 약물 및 기타 개입이 필요할 수 있습니다. - 정형외과 진료: 척추측만증(척추의 굴곡) 및 이동성 문제에 대한 정기적인 모니터링이 중요하며 경우에 따라서는 수술이나 정형외과적인 중재가 필요할 수 있습니다. - 수면 관리: 수면 장애를 해결하는 것은 레트 증후군을 가진 사람들의 전반적인 건강을 위해 중요합니다. - 물리치료: 물리치료는 레트 증후군을 가진 사람들이 운동성을 향상시키고, 관절의 유연성을 유지하고, 근육의 경직을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. - 작업 요법 : 작업 요법은 미세 운동 기술과 일상 생활 기술을 향상시키는 것에 초점을 둡니다. - 언어 치료: 레트 증후군을 가진 많은 사람들이 말하는 능력을 잃는 반면, 언어 치료는 의사소통 장치, 몸짓, 수화와 같은 대안적인 방법을 통한 의사소통을 도울 수 있습니다. - 행동 치료: 행동 개입은 도전적인 행동을 관리하고 사회적 기술을 향상시키는데 도움을 줄 수 있습니다. - 음악과 미술 치료: 이 치료법들은 즐거울 수 있고 레트 증후군을 가진 사람들이 그들 자신을 표현하고 창조적인 활동을 하도록 도울 수 있습니다.

 

약물: 레트 증후군과 관련된 특정한 증상을 관리하기 위해 약물이 처방될 수 있습니다. 여기에는 발작을 조절하기 위한 간질성 약물, 근육 경직을 해결하기 위한 근육 이완제, 불안 또는 기타 행동 문제를 관리하기 위한 약물이 포함될 수 있습니다.

통신 장치: 통신 보드, 통신 앱이 있는 태블릿 또는 시선 추적 기술과 같은 보조 통신 장치는 레트 증후군을 가진 사람들이 더 효과적으로 의사소통 할 수 있도록 도와줍니다.

교육 및 행동 지원: 레트 증후군을 가진 사람들은 그들의 필요에 맞춘 특별한 교육 프로그램과 행동 개입의 혜택을 받을 수 있습니다. 이 프로그램들은 학습을 촉진하고 적응력을 향상시키는 데 초점을 맞추고 있습니다.

 

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