ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)란? 근위축성 측삭 경화증에 대해

ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)란? 근위축성 측삭 경화증에 대해 

 

ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)란?

 

1. ALS란? – 근위축성 측삭 경화증의 정의

ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 근위축성 측삭 경화증)는 신경계 질환 중 하나로, 운동 신경 세포(운동 뉴런)가 점진적으로 퇴화하는 질환입니다.
이 질환이 진행되면 뇌와 척수에서 근육으로 전달되는 신경 신호가 약해지거나 사라지면서 근육의 위축 및 마비가 발생합니다.

ALS는 흔히 "루게릭병(Lou Gehrig’s Disease)"으로도 불립니다. 이는 1939년 미국의 유명한 야구 선수 루게릭(Lou Gehrig)이 이 병을 진단받은 후 알려졌기 때문입니다.
이 질환의 특징은 감각 신경에는 영향을 주지 않고, 운동 신경에만 영향을 미친다는 점입니다. 즉, 환자는 근육 기능을 상실하지만, 대부분의 경우 사고력이나 감각 기능은 정상적으로 유지됩니다.

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2. ALS의 원인 – 왜 발생할까?

ALS는 아직까지 명확한 발병 원인이 밝혀지지 않았습니다. 그러나 연구에 따르면 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

🔹 유전적 요인

ALS 환자의 약 5~10%는 가족력이 있는 유전적 형태로 발병합니다.
특정 유전자의 돌연변이가 ALS 발병 위험을 증가시키는 것으로 밝혀졌습니다. 특히 SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP 등의 유전자 변이가 관련이 있는 것으로 보고됩니다.

🔹 환경적 요인

ALS가 산발적으로 발생하는 환자가 전체의 90~95%를 차지하는데, 이는 환경적 요인과 밀접한 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

✔ 중금속 및 독성 물질 노출 (예: 납, 수은 등)
✔ 농약 및 화학물질과의 접촉
✔ 심한 신체적 외상
✔ 흡연 및 음주
✔ 군 복무 이력 (일부 연구에서는 군인들에게서 ALS 발병률이 높게 나타남)

이러한 요소들이 어떻게 신경 세포에 영향을 미치는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 산화 스트레스, 단백질 응집, 신경 염증 반응 등이 신경 퇴화를 촉진하는 것으로 보입니다.

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3. ALS의 증상 – 초기와 진행 단계

ALS의 증상은 서서히 진행되며, 초기에는 미약한 변화로 시작됩니다.
그러나 시간이 지나면서 근육 위축과 마비가 점진적으로 심해지며 결국 호흡에 필요한 근육까지 영향을 미치게 됩니다.

🔹 초기 증상

ALS의 초기 증상은 매우 다양하게 나타나며, 처음에는 단순한 근력 저하로 오해하기 쉽습니다.

• 손의 악력 감소 → 물건을 쉽게 놓치는 경우 증가
• 다리 근력 저하 → 평소보다 쉽게 넘어짐
• 근육 경련 및 경직 → 특히 밤에 종아리 근육이 심하게 당기는 느낌
• 말하기 어려움 → 발음이 부정확해지고, 목소리가 변함

🔹 질환 진행 후

• 근육의 점진적 위축 → 팔, 다리, 몸통 근육이 점점 약해짐
• 삼킴 곤란(연하 장애) → 음식 섭취가 어려워짐
• 호흡 곤란 → 폐 기능 저하로 인해 호흡기 보조장치가 필요해질 수도 있음

🚨 중요한 점은?
ALS는 인지 기능이나 감각 기능에는 영향을 주지 않기 때문에 환자는 신체적 기능이 점점 상실되는 동안에도 정신적으로는 정상적인 상태를 유지하는 경우가 많습니다.

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4. ALS의 진단 – 어떻게 검사가 이루어질까?

ALS는 다른 신경계 질환과 증상이 유사하여 조기 진단이 어렵습니다.
따라서 여러 가지 검사를 조합하여 진단이 이루어지며, 신경과 전문의의 평가가 필수적입니다.

🔎 주요 진단 방법

✔ 근전도 검사(EMG) – 신경 신호의 전도 이상 확인
✔ 신경전도 검사(NCS) – 말초 신경 손상 여부 검사
✔ MRI 검사 – 뇌 및 척수의 이상 여부 확인
✔ 혈액 검사 및 척수액 검사 – 유사한 증상을 보이는 다른 질환 감별

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5. ALS의 치료 – 현재 가능한 치료법은?

ALS는 아직까지 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 그러나 질병 진행 속도를 늦추고, 증상을 완화하는 치료법은 존재합니다.

🔹 약물 치료

💊 리루졸(Riluzole) – 글루타메이트 독성을 줄여 신경세포 손상을 최소화
💊 에다라본(Edaravone) – 항산화 효과를 통해 신경 보호

🔹 비약물 치료 및 재활

🏋‍♂ 물리 치료 – 근육 유연성 유지 및 경직 완화
🗣 언어 치료 – 말하기 어려운 환자를 위한 의사소통 훈련
🥗 영양 관리 – 삼키기 어려운 경우 튜브 급식 고려

🔹 보조 장치

• 전동 휠체어 → 이동 능력 보조
• 호흡 보조기 → 폐 기능 저하로 인한 호흡곤란 개선

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6. ALS에 대한 Q&A

❓ ALS는 유전이 되나요?
➡️ ALS 환자의 약 10%는 유전적 요인에 의해 발병하지만, 대부분은 산발적으로 발생합니다.

❓ ALS 환자의 평균 생존 기간은 얼마나 되나요?
➡️ 일반적으로 ALS 진단 후 평균 생존 기간은 3~5년입니다. 하지만 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 합니다.

❓ ALS를 예방할 방법이 있을까요?
➡️ 현재까지 ALS를 완전히 예방할 수 있는 방법은 밝혀지지 않았습니다. 다만, 항산화 식단 유지, 유해 환경 요인 회피 등이 도움이 될 가능성이 있습니다.

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ALS는 현재 치료법이 제한적이지만, 조기 진단과 적극적인 관리가 환자의 삶의 질을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다.
ALS에 대해 더 궁금한 점이 있다면 신경과 전문의 상담을 받아보는 것이 좋습니다. 

 

 

 

 

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