의학용어 CF란 무엇인가요? 원인, 증상,치료방법에 대해

안녕하세요. N년차 간호사 알엔마미입니다. 이번 포스팅은 의학용어 CF(cystic fibrosis)에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

CF(cystic fibrosis)

CF(cystic fibrosis) 은  낭포성 섬유증으로 주로 폐와 소화기 계통에 영향을 미치는 유전적, 평생 그리고 잠재적으로 생명을 위협하는 질병입니다. 그것은 다양한 장기, 특히 폐와 췌장에서 두껍고 끈적한 점액의 생성을 초래하는 CFTR (cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator :낭성 섬유증 막간 전도 조절제) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 

1. 원인 : 

 

- 유전적  Genetic Inheritance 

CF는 상염색체 열성 유전자 질환으로, 영향을 받은 개인이 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함 있는 CFTR 유전자를 물려받는 것을 의미합니다.
하나의 정상적인 CFTR 유전자와 하나의 돌연변이 CFTR 유전자를 물려받은 사람들은 보균자이지만 전형적으로 낭포성 섬유증의 증상이 없습니다. 이 보균자들은 CFTR 유전자 돌연변이에 대해 "헤테로 접합체"라고 불리기도 합니다.

 

두 개의 보균자(heterozygotes)가 함께 아이를 가질 경우, 아이가 두 개의 변이된 CFTR 유전자(homozygotes)를 물려받아 낭포성 섬유증이 생길 확률은 25%, 아이가 부모와 같은 보균자가 될 확률은 50%, 그리고 아이가 두 개의 정상적인 CFTR 유전자를 물려받을 확률은 25%입니다.

 

- CFTR 단백질 기능
CFTR 단백질은 세포 안팎으로 염화 이온의 흐름을 조절하는 통로 역할을 하며, 몸의 조직과 분비물에서 소금과 물의 적절한 균형을 유지하도록 돕습니다.
CF를 가진 사람들에서, CFTR 유전자의 돌연변이는 CFTR 단백질의 오작동 또는 부재를 초래합니다.
결함이 있는 CFTR 단백질은 다양한 기관, 특히 폐와 췌장에서 두껍고 끈적한 점액을 생성하게 하고 호흡기와 소화기의 정상적인 기능을 방해합니다.

 

- 돌연변이 유형
CFTR 유전자에는 2,000개 이상의 알려진 돌연변이가 있으며, 모두 낭포성 섬유증으로 이어지는 것은 아닙니다.
일부 돌연변이는 더 흔하고 심각한 반면, 다른 돌연변이는 덜 흔하고 더 가벼운 형태의 상태를 초래합니다.

낭포성 섬유증 증상의 심각성은 그들이 가지고 있는 특정한 돌연변이에 따라 영향을 받는 사람들마다 매우 다를 수 있습니다. CF를 가진 어떤 사람들은 더 심각한 폐와 소화 문제를 가지고 있는 반면, 다른 사람들은 가벼운 증상과 더 긴 수명을 가지고 있을 수 있습니다.

 

2. 호흡기 증상 Respiratory Symptoms :

기도에 있는 두껍고 끈적한 점액은 공기의 정상적인 흐름을 막아 만성적인 호흡기 질환으로 이어질 수 있습니다.
증상은 종종 지속적인 기침, 잦은 폐 감염, 호흡 곤란, 폐 기능 저하 등을 포함합니다.
시간이 지남에 따라 반복되는 폐 감염과 염증은 폐 손상과 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

 

3. 위장 증상 Gastrointestinal Symptoms :

낭포성 섬유증은 소화기관에 영향을 미쳐 소화와 영양소 흡수에 문제를 일으킬 수 있습니다.
일반적인 증상으로는 영양실조, 어린이의 성장 부진, 기름지고 부피가 큰 변, 장 막힘 등이 있습니다.

 

4. 기타 해당 장기:

CF는 또한 간, 췌장, 땀샘, 생식기관을 포함한 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있습니다.
간 문제에는 낭종 형성과 흉터(간경변)가 포함될 수 있습니다.
CF는 땀의 염분 불균형을 초래하여 지나치게 짠 땀을 유발할 수 있습니다.
남성의 경우, CF는 정관(정자를 운반하는 관)의 부재 또는 폐색으로 인해 불임을 초래할 수 있습니다.

 

5. 진단:

CF는 일반적으로 신생아 검진, 유전자 검사 또는 임상 증상을 통해 진단됩니다.
땀 속의 높은 수준의 염화물이 CF를 나타내는 염화물 검사는 종종 진단에 사용됩니다.

 

6. 치료:

낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 의료의 발전은 CF를 가진 사람들의 삶의 질과 기대수명을 크게 향상시켰습니다.
치료법에는 기도 제거 기술, 폐 기능 향상을 위한 흡입 약물, 폐 감염을 관리하기 위한 항생제, 소화를 돕는 췌장 효소 대체 요법 등이 있습니다.
영양 지원은 개인이 건강한 체중을 유지하고 충분한 영양을 공급받을 수 있도록 돕는 데 중요합니다.

CF 치료는 폐 기능을 향상시키고, 폐 감염을 예방 및 관리하며, 적절한 영양 공급을 지원하고, 다른 관련 건강 문제를 해결하는 것을 목표로 합니다. 

- 기도 제거 기술:

ACT(Airway Clearance Technologies)는 CF 관리의 중요한 부분입니다. 이러한 기술은 타악기, 진동 및 고주파 흉벽 진동과 같은 다양한 방법을 포함하여 기도의 두꺼운 점액을 느슨하게 하고 제거하는 것을 돕습니다.
진동 호기 압력(PEP) 장치, 호기 압력 마스크 및 팽창 조끼와 같은 장치는 기도 청소에 도움이 될 수 있습니다.

 

- 흡입 약물:

흡입된 약은 종종 폐 기능을 향상시키고, 염증을 줄이고, 폐 감염 예방에 도움을 주기 위해 처방됩니다.
기관지 확장제, 점막 용해제, 그리고 항염증제가 기도와 얇은 점액을 열기 위해 사용될 수 있습니다.

 

- 항생제:

폐 감염을 치료하고 예방하기 위해 항생제를 자주 사용하는데, 이는 CF를 가진 사람들에게 흔한 것입니다.
항생제는 감염의 심각성에 따라 경구, 정맥 내 또는 흡입된 형태로 투여될 수 있습니다.

 

- CFTR 변조기:

CFTR 조절 치료법은 CF 치료의 비교적 최근의 발전입니다. 이 약물들은 CFTR 단백질의 근본적인 결함을 교정하기 위해 특정 CFTR 유전자 돌연변이를 목표로 합니다.
CFTR 조절제의 예로는 ivacaftor(칼리데코), lumacaftor/ivacaftor(Orkambi), tezacaftor/ivacaftor(심데코) 및 ellexacaftor/tezacaftor/ivacaftor(Trikafta)가 있습니다.
이러한 치료법은 특정 CFTR 돌연변이를 가진 사람들의 폐 기능과 전반적인 건강을 향상시키는 데 상당한 가능성을 보여주었습니다.

 

- 효소 대체 요법:

CF를 가진 많은 사람들은 췌장 기능이 부족한데, 이것은 그들의 췌장이 음식으로부터 영양소를 분해하고 흡수하기에 충분한 소화 효소를 생산하지 못한다는 것을 의미합니다.
효소 대체 요법은 소화와 영양소 흡수를 돕기 위해 식사와 간식과 함께 췌장 효소 보충제를 먹는 것입니다.

 

- 영양 지원:

건강한 체중을 유지하고 적절한 영양을 섭취하는 것은 CF를 가진 사람들에게 필수적입니다.
영양사들은 고열량, 고단백 식단을 만들기 위해 CF 환자들과 함께 일하는 경우가 많으며 영양제를 권장하기도 합니다.
심각한 경우 적절한 영양 공급을 보장하기 위해 공급 튜브를 고려할 수 있습니다.

 

- 신체 활동:

규칙적인 신체 활동은 폐 기능과 전반적인 건강을 유지하는 데 도움이 되도록 권장됩니다.
폐 기능과 흉부 운동성을 개선하기 위해 물리치료를 권장할 수도 있습니다.

 

- 지원적 관리:

CF를 가진 개인과 가족들에게 정서적, 심리적 지원이 필수적인데, CF케어센터에는 사회복지사와 상담사가 있어 이러한 지원을 제공하는 경우가 많습니다.

 

 

 

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